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Où en est la recherche ?

Bien des aspects du trouble du spectre de l’autisme (TSA) restent encore mystérieux. Quelles en sont les causes exactes ? Quelles sont les prises en charge les plus adaptées ? Les axes de recherche sont nombreux pour les scientifiques.

La compréhension de l’autisme a beaucoup été améliorée depuis 70 ans, écartant certaines hypothèses et en validant d’autres. Les recherches se sont beaucoup intéressées à la question de l’origine de l’autisme.

Ce qui a été confirmé par la recherche scientifique

Ce que l’on sait, c’est que les causes de l’autisme sont principalement génétiques et environnementales (y compris épigénétiques).

  • L’approche génétique : le rôle des facteurs génétiques dans l’apparition du trouble est avéré de 80 à 90 %. De nombreuses études ont montré que lorsqu’un enfant est autiste, son jumeau l’est aussi dans 98 % des cas s’ils sont monozygotes et dans environ 50 % des cas s’ils sont dizygotes.
  • L’approche neurobiologique : l’hypothèse qui sous-tend la majeure partie de ces recherches est celle d’une variante ou d’un trouble du développement cérébral.
  • L’approche environnementale : l’exposition à des facteurs environnementaux nocifs peut modifier l’expression des gènes clés du développement dans les périodes critiques de la formation de l’embryon et augmente le risque d’apparition de troubles à empreinte génomique comme l’autisme.

Ce qui a aussi été confirmé par la recherche :

  • les troubles du spectre de l’autisme ne sont pas liés à des problèmes relationnels entre les parents et l’enfant ;
  • les vaccins ne causent pas l’autisme ;
  • les programmes d’intervention comportementale sont efficaces ;
  • la prise en charge précoce est utile et précieuse pour favoriser le développement et les apprentissages.

Des pistes de recherche en cours

La recherche se poursuit et se concentre principalement sur trois axes de travail. Ces découvertes ouvrent la voie vers une meilleure compréhension des processus responsables de l’apparition du trouble du spectre de l’autisme, mais peut-être aussi vers sa prévention et son traitement.

Les liens entre autisme et grande prématurité :

  • La prévalence en augmentation est vérifiée et sans doute liée à de nouveaux facteurs externes, notamment en rapport avec la grande prématurité et autres facteurs liés à la périnatalité.
  • Une naissance prématurée (avant 35 semaines de grossesse) est associée à un risque significativement accru d’autisme. Pour en savoir plus : Autisme et prématurité. État des lieux. 2012.

Les facteurs environnementaux et génétiques :

  • La piste génétique : Plus de 140 gènes ont été identifiés à ce jour comme étant associés à l’autisme. Dans 20 à 30 % des cas, la cause de l’autisme est associée à un gène connu. Plus la recherche avance, plus le nombre de gènes découverts augmente.
  • La piste immunologique : Plusieurs études suggèrent des altérations des réponses immunitaires innées chez les enfants avec autisme.

Les nouvelles prises en charge comportementales et la mise en place concrète des bonnes pratiques :